Liste seltener Autoimmunkrankheiten und aktuelle Therapieansätze

Ohne Immunsystem gäbe es keinen Schutz vor Infektionen und Tumoren. Greift dieses allerdings auch gesunde Zellen im Körper an, kommt es zu schweren Autoimmunkrankheiten. Zu diesen zählen neben häufigeren Krankheiten wie rheumatoider Arthritis (RA) oder Psoriasis auch viele ausgesprochen seltene Erkrankungen, von denen einige auch genetische Ursachen haben. Forschende Pharma-Unternehmen wenden sich diesen in den letzten Jahren verstärkt zu, um sie ebenso gut behandelbar zu machen, wie das beispielsweise bei RA gelungen ist.

Seltene Autoimmunkrankheiten und die Entwicklung neuer Mittel dagegen in Biotech- und Pharma-Unternehmen hat der Biotech-Report „Medizinische Biotechnologie in Deutschland 2019 – Biopharmazeutika: Wirtschaftsdaten und Nutzen für Patienten mit Autoimmunkrankheiten“ näher beleuchtet, den BCG und vfa bio 2019 veröffentlicht haben.

Ein generelles Merkmal von Autoimmunkrankheiten gilt auch für die seltenen (also solche, an denen nicht mehr als 5 von 10.000 EU-Bürgern leiden): Jedes Organsystem kann davon betroffen sein, was die Diagnose in vielen Fällen erschwert. Das machen einige Beispiele deutlich:

Andere Beispiele sind NOMID(1) (Hautausschläge, kognitive sowie Hör- und Sehverluste) oder Riesenzellarteriitis (Gefäßentzündungen). Krankheiten wie diese sind allgemein kaum geläufig, und auch die meisten Ärztinnen und Ärzte kennen sie nur aus dem Lehrbuch – fast nie lernen sie Menschen mit diesen Leiden aus erster Hand kennen. Dementsprechend ist es eine Herausforderung, dass diese Krankheiten überhaupt zügig zutreffend diagnostiziert werden.

Seltene autoimmune Erkrankungen können unterschiedliche Organsysteme betreffen und äußern sich in verschiedenen Formen. Hier sind einige Beispiele seltener Autoimmunerkrankungen, die verschiedene Bereiche des Körpers betreffen:

Seltene Autoimmunerkrankungen betreffen auch Kinder und Jugendliche. Trotz geringerer Fallzahlen werden zunehmend Arzneimittel entwickelt, die speziell für Kinder und Jugendliche geeignet sind. Eine seltene Erkrankungen, die bei Kindern auftreten kann ist beispielsweise die Riesenzellarteriitis: Eine Erkrankung, die zu Entzündungen der Blutgefäße führt.

Angesichts von schätzungsweise 8.000 seltenen Erkrankungen und bisher rund 250 Zulassungen für Orphan Drugs bleibt weiterhin viel zu tun. Es ist deshalb entscheidend, dass die Fördermaßnahmen auf europäischer Ebene erhalten bleiben.

In den 1990er Jahren brachten Pharma-Unternehmen die ersten Medikamente heraus, die bei Patienten mit rheumatoider Arthritis gezielt einzelne Komponenten des Immunsystems inaktivieren konnten und damit die Krankheit auch bei bis dato schwer therapierbaren Patienten meist aufhalten konnten. Ein Siegeszug für diesen Ansatz folgte, der bald weiteren Erkrankten mit häufigen Autoimmunkrankheiten zugutekam. Parallel wuchs in der Forschung das Wissen über das menschliche Immunsystem. Daraufhin fühlten sich die F&E-Abteilungen der Unternehmen gerüstet, auch seltenere autoimmune Erkrankungen in analoger Weise zu adressieren.
Gentechnisch hergestellt wird ein seit 2022 in der EU zugelassenes Medikament mit dem monoklonalen Antikörper Anifrolzumab, der zusätzlich zu anderen Medikamenten bei bestimmten Formen von sytemischem Lupus erythematodes verordnet werden kann. Er bindet an den Rezeptor für Typ-1-Interferone und dämpft so den zugrundliegenden Autoimmunprozess.

2024 wurden u.a. in Deutschland neue Medikamente gegen paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und primäre biliäre Cholangitis eingeführt.

An der Erprobung von Medikamenten gegen häufige Autoimmunkrankheiten mit Patienten hatten und haben deutsche Kliniken und Praxen seit langem hohen Anteil – einen höheren als in allen anderen studienstarken EU-Ländern. Auch an Studien zu seltenen Autoimmunkrankheiten wirken sie mit, wenn auch noch in geringem Umfang. Laut dem schon genannten Biotechreport von BCG und vfa bio wurden 2018 in Deutschland Arzneimittelstudien zur Autoimmunkrankheiten der Leber (Autoimmunhepatitis), der Gallengänge (primären biliären Cholangitis), der Nieren (Lupus Nephritis), der Lunge (pulmonalen Alveolarproteinose) und mehreren Organsystemen (Systemische Sklerose) begonnen.
International werden derzeit aber auch beispielsweise neue Arzneimittel gegen die Kälteagglutinin-Krankheit, das Sjögren-Syndrom und die Systemische Sklerose mit Patienten erprobt.

Naturgemäß sind die Absatzmärkte für Arzneimittel gegen seltene autoimmune Erkrankungen sehr schmal. So leiden beispielsweise an Myastenia gravis in der EU nur etwa zwei von 10.000 Bürgerinnen und Bürgern. Auch an Systemischer Sklerose, einer chronischen Autoimmunerkrankung, leiden höchstens zwei von 10.000 EU-Bürgern. Dem stehen aber die gewohnt hohen Entwicklungskosten für ein neues Medikament gegenüber.

Vor diesem Hintergrund sind Sonderkonditionen für ein Entwicklungsprojekt gegen eine seltene Krankheit ein wichtiger Grund für die Unternehmen, die Arbeit an Medikamenten gegen solche Krankheiten trotzdem nicht zu meiden. Dafür hat insbesondere die europäische Orphan-Drug-Verordnung von 2000 gesorgt, die ermöglicht, entsprechenden Medikamenten den Orphan-Drug-Status zu verleihen. Mit diesem Status verbunden ist unter anderem eine zehnjährige Marktexklusivität, die nicht nur Generika, sondern auch andere Medikamente mit gleichem Wirkprinzip, aber ohne Überlegenheit, vom Markt ausschließt.
Sollte sich allerdings ein Medikament zur Therapie einer seltenen Krankheit zusätzlich noch gegen eine häufigere Krankheit bewähren und eine entsprechende Zulassung erhalten, erlischt sein Orphan Drug-Status und mit ihm jede Sonderbehandlung. Das ist angemessen, denn dann sind für den Hersteller ja Einnahmen auf breiterer Basis möglich.